Čo je Alströmov syndróm?

Alströmov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje viacero orgánových systémov v tele. Prvýkrát ho popísal v roku 1959 švédsky lekár Carl-Henry Alström, podľa ktorého nesie svoj názov. Príčinou ochorenia je mutácia v géne ALMS1, ktorá narúša správnu funkciu buniek a spôsobuje progresívne zdravotné komplikácie.

Hoci existuje niekoľko typických príznakov, ktoré sa môžu pri Alströmovom syndróme vyskytnúť, každý pacient je jedinečný. Nie všetci majú rovnaké prejavy, a závažnosť ochorenia sa môže výrazne líšiť.

Zrak

Jedným z prvých príznakov Alströmovho syndrómu, ktoré sa objavujú už v dojčenskom veku, je extrémna citlivosť na svetlo (fotofóbia) a rýchle pohyby očí (nystagmus). Tieto prejavy sú spôsobené postupnou degeneráciou sietnice, ktorá obsahuje svetlocitlivé bunky – fotoreceptory.

Sietnica je vrstva v zadnej časti oka, ktorá zachytáva svetlo a posiela vizuálne informácie do mozgu prostredníctvom zrakového nervu. Fotoreceptory zodpovedné za vnímanie farieb a dobré videnie pri svetle sa nazývajú čapíky (cones). Pri Alströmovom syndróme dochádza k ich postupnej degenerácii ako prvých. Tyčinky (rods), ktoré umožňujú videnie v slabom svetle, môžu spočiatku fungovať dlhšie, no s pribúdajúcim vekom sa aj ich funkcia zhoršuje.

Tento stav sa označuje ako dystrofia čapíkov a tyčiniek a niekedy býva mylne diagnostikovaný ako retinitis pigmentosa. Zrak sa postupne zhoršuje počas detstva, pričom v tínedžerskom veku zostáva ľuďom s Alströmovým syndrómom len minimálna alebo žiadna zraková schopnosť.

Ak má vaše dieťa diagnostikovaný alebo podozrenie na Alströmov syndróm, je dôležité počítať s možnou stratou zraku a začať s výučbou Braillovho písma a tréningom mobility čo najskôr.

Sluch

Ľudia s Alströmovým syndrómom môžu začať strácať sluch už v detstve alebo až v dospelosti. Tento typ straty sluchu sa nazýva percepčná (sensorineurálna) porucha sluchu, čo znamená, že dochádza k poškodeniu nervovej funkcie a zvukové informácie sa nedostávajú správne do mozgu na spracovanie.

Väčšine ľudí s Alströmovým syndrómom pomáhajú načúvacie prístroje, ktoré zosilňujú zvuky a zlepšujú ich vnímanie. U niektorých pacientov boli úspešné aj kochleárne implantáty, ktoré umožňujú lepšie vnímanie zvukov v prípade výraznej straty sluchu.

Ak má vaše dieťa diagnostikovaný alebo podozrenie na Alströmov syndróm, je veľmi dôležité pravidelne absolvovať vyšetrenia sluchu, aby bolo možné včas identifikovať akékoľvek zhoršenie a poskytnúť potrebnú podporu.

Telesný rast

Deti s Alströmovým syndrómom bývajú často náchylnejšie na nadváhu v porovnaní so svojimi rovesníkmi alebo členmi rodiny. Počas detstva ich rast prebieha normálne, no po období puberty sa spomaľuje a následne úplne zastaví.

V dôsledku toho sú dospelí s Alströmovým syndrómom nižšieho vzrastu, než je priemerná výška populácie.

Srdce

U niektorých ľudí s Alströmovým syndrómom dochádza k zväčšeniu srdcového svalu, čo je stav nazývaný dilatovaná kardiomyopatia. Môže sa objaviť už v dojčenskom veku, ale aj neskôr v dospievaní alebo dospelosti. Tento stav spôsobuje, že srdce má problémy efektívne pumpovať krv do celého tela.

Ak srdce nedokáže správne fungovať, môže dochádzať k hromadeniu tekutín v pľúcach, čo vedie k sťaženému dýchaniu. Taktiež môže dochádzať k opuchom nôh, členkov a dolných končatín, čo je známe ako zlyhávanie srdca (kongestívne srdcové zlyhanie).

Tento stav je často možné zlepšiť pomocou liekov, ktoré pomáhajú odvádzať prebytočnú tekutinu z tela a podporujú správnu činnosť srdca. Ak má vaše dieťa Alströmov syndróm alebo podozrenie na toto ochorenie, je nevyhnutné pravidelne sledovať funkciu srdca, aj keď sa neobjavujú žiadne viditeľné príznaky.

Inteligencia

Ľudia s Alströmovým syndrómom majú zvyčajne rovnakú úroveň inteligencie ako ich rodinní príslušníci. Ich učenie však môže byť ovplyvnené zrakovým a sluchovým postihnutím, čo môže spôsobovať ťažkosti pri získavaní nových informácií.

U mnohých detí sa tiež mierne oneskorujú vývinové míľniky, ako je napríklad rozvoj reči alebo motorických zručností. Správna podpora a prispôsobené vzdelávacie metódy však môžu pomôcť prekonať tieto výzvy a umožniť dieťaťu naplno rozvinúť jeho potenciál.

Cukrovka 2.typu

U detí a dospievajúcich s Alströmovým syndrómom sa môže vyvinúť cukrovka 2. typu, pretože ich telo nespracováva inzulín a glukózu správnym spôsobom. Tieto deti sú inzulínovo rezistentné, čo znamená, že bunky nereagujú na inzulín tak, ako by mali, a hladina cukru v krvi sa zvyšuje.

Ľudia s Alströmovým syndrómom, ktorí majú cukrovku 2. typu, nemusia vždy užívať inzulín, ale zvyčajne potrebujú lieky na kontrolu hladiny cukru v krvi. Nevyhnutnou súčasťou starostlivosti je tiež prísna diéta s nízkym obsahom kalórií a rafinovaných sacharidov.

Dôležitou súčasťou prevencie a zvládania cukrovky je aj zvýšenie fyzickej aktivity. Hoci strata zraku môže pohyb sťažiť, je dôležité nájsť bezpečné spôsoby, ako podporiť pravidelný pohyb, ktorý pomáha udržiavať zdravú hladinu cukru v krvi a celkovú kondíciu.

Krvné lipidy

Ľudia s Alströmovým syndrómom majú často zvýšené hladiny tukov v krvi, najmä cholesterolu a triglyceridov. Tento stav môže zvyšovať riziko srdcových ochorení a problémov s krvným obehom.

Lekár môže v prípade potreby predpísať lieky na reguláciu hladiny tukov v krvi, pričom dôležitú úlohu zohráva aj zdravá strava a fyzická aktivita, ktoré môžu pomôcť udržať hladiny cholesterolu a triglyceridov pod kontrolou.

Pečeň a obličky

U ľudí s Alströmovým syndrómom bývajú pečeň a obličky často postihnuté, pričom ich funkcia sa môže postupne zhoršovať. Prvé problémy sa zvyčajne objavujú v neskorom dospievaní, preto je dôležité tieto orgány pravidelne sledovať pomocou krvných testov aspoň raz ročne.

V dospelosti môže poškodenie pečene alebo obličiek spôsobiť vážne zdravotné komplikácie. Včasná diagnostika a kontrola týchto orgánov môžu pomôcť zmierniť priebeh ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Ďalšie zdravotné komplikácie

Alströmov syndróm môže spôsobiť aj iné zdravotné problémy, ktoré sa u niektorých ľudí postupne rozvinú. Medzi najčastejšie patria:

Zakryvenie chrbtice
Problémy s trávením
Dýchacie ťažkosti
Vysoký krvný tlak
Poruchy štítnej žľazy

Keďže ide o ochorenie, ktoré postihuje viacero orgánov, pravidelná lekárska starostlivosť je nevyhnutná. Dôležité je sledovať všetky príznaky a riadiť sa odporúčaniami lekárov, aby sa zdravotné komplikácie zvládali čo najlepšie.

Použité zdroje:

Marshall JD, Maffei P, Collin GB, Naggert JK. (2011): Alström syndrome: genetics and clinical overview. Curr Genomics. 2011 May;12(3):225-35. doi: 10.2174/138920211795677912.
Marshall JD, Maffei P, Beck S, Barrett TG, Paisey RB. (2011): Clinical utility gene card for: Alström syndrome. Eur J Hum Genet. 2011 Oct;19(10). doi: 10.1038/ejhg.2011.72.
Girard D, Petrovsky N. (2011): Alström syndrome: insights into the pathogenesis of metabolic disorders. Nat Rev Endocrinol. 2011 Feb;7(2):77-88. doi: 10.1038/nrendo.2010.210.

Kontaktný formulár

Tento formulár použite na pripomienky, návrhy alebo žiadosti o informácie.
Rešpektuje sa dôvernosť údajov týkajúcich sa jednotlivých pacientov a návštevníkov tejto webovej stránky, vrátane ich identity. Vlastníci webových stránok sa zaväzujú dodržiavať zákonné požiadavky na súkromie lekárskych a zdravotných informácií.