Alströmov syndróm je genetické ochorenie typu autozomálne recesívneho dedičstva. Vzniká v dôsledku mutácií v géne ALMS1, ktoré spôsobujú, že tento gén nefunguje správne. Choroba sa môže objaviť u mužov aj žien s rovnakou pravdepodobnosťou.

Každý človek má dve kópie väčšiny génov – jednu od matky a druhú od otca. Rodičia si zvyčajne neuvedomujú, že sú nositeľmi mutácie v géne ALMS1, až kým sa im nenarodí dieťa s týmto ochorením. Nositelia (prenášači) majú len jednu zmenenú kópiu génu, no sami nevykazujú žiadne príznaky syndrómu, a preto môžu mutáciu nevedome preniesť na svoje deti.

Ak dieťa zdedí dve chybné kópie génu ALMS1 – jednu od každého rodiča – ochorenie sa prejaví. Aby k tomu došlo, obaja rodičia musia byť prenášačmi. Pri každom tehotenstve tak majú:

• 25 % pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Alströmov syndróm,

• 50 % pravdepodobnosť, že bude nositeľom ako rodičia,

• a 25 % pravdepodobnosť, že nebude ani nositeľom, ani postihnuté.