Das Alström-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie entsteht durch Mutationen im ALMS1-Gen, wodurch dieses Gen nicht richtig funktioniert. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Jeder Mensch besitzt zwei Kopien der meisten Gene – eine von der Mutter und eine vom Vater. Eltern wissen oft nicht, dass sie Träger einer Veränderung im ALMS1-Gen sind, bis ein betroffenes Kind geboren wird. Träger besitzen eine veränderte Kopie des Gens, zeigen aber keine sichtbaren Symptome, können die Mutation jedoch unbewusst an ihre Kinder weitergeben.

Wenn ein Kind zwei mutierte Kopien des ALMS1-Gens erbt – jeweils eine von jedem Elternteil – tritt die Krankheit auf. Damit dies geschieht, müssen beide Eltern Träger sein. Bei jeder Schwangerschaft besteht:

• eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das Alström-Syndrom entwickelt,

• eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist,

• und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind weder betroffen noch Träger ist.